基因检测PGD/PGS是什么？
- PGD是 什么意思？
PGD(PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS)，其学名为“胚胎植入前遗传学诊断，也就是“第三代试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检查，以便使体外受精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病，地中海贫血症等的疾病，即可通过此类诊断直接发现。
- PGS是 什么意思？
筛查在医学上的大概意思是从全人群中，筛选患病概率高的群体，也就是说所有人的所有胚胎都可以做筛查，筛查出来不好的胚胎，代表的是有一定异常概率的。染色体异常的胚胎是不能移植的，因为要么不着床，要么着床后流产，那么会生出有先天性疾病的宝宝，反正都是不好的结果。那这个异常概率有多高呢？这个跟筛查的胚胎所处的发育阶段有关系，比如第三天的胚胎（D3），一般是取一个细胞，因为嵌合现象的存在（简单说就是在好的细胞里面混有不好的细胞），导致筛查准确率在70%左右，再比如筛查的是囊胚阶段的胚胎，那么会取多个滋养层细胞，准确率可以达到90%左右。应用PGS可以大大提高胚胎移植的成功率，减少流产率，同时也大大缩短了试管婴儿的周期，因为不良的胚胎已经被挑出来了，可移植的胚胎数量也会减少（注意，这个减少是好事，避免了不必要的移植和等待）。